El pasado sábado 11 de noviembre se va realizat la Jornada PKU y Deporte. La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético hereditario poco frecuente (afecta 1/15.000 neonatos en el estado español) englobado dentro de los errores congénitos del metabolismo y que resulta de una actividad deficiente de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, se acumula el aminoácido esencial fenilalanina, que resulta tóxico a nivel cerebral. Su diagnóstico y tratamiento precoces, posibles gracias a los programas de criba neonatal, evitan la aparición de secuelas neurológicas graves y potencialmente irreversibles.
De la mano del Maratón de TV3 en 2019 se desarrolló un proyecto de investigación vinculada a la PKU. A la pasada jornada, el hilo conductor fue el deporte, puesto que constituye un pilar fundamental por el bienestar físico y emocional de todas las personas, con independencia de la condición de salud individual. Se animó a todos los asistentes a realizarse una pequeña extracción de sangre capilar recogida en papel secante, pues esta muestra nos permitirá en un segundo tiempo conocer el “baile de aminoácidos” que tiene lugar en relación a la actividad física. Después de una buena dosis de ejercicio físico que incrementó pulsaciones y disminuir la glucemia de forma generalizada, los participantes pudieron disfrutar de un refrigerio ideal para la recuperación física: rico en hidratos de carbono y con bajo contenido de fenilalanina.
Los punxadors y lancetas esenciales para la obtención de las muestras de sangre capilar fue proporcionada por la ADC. Este vínculo fue una muestra que todas las condiciones de salud, desde la diabetes a la PKU, los trastornos del ciclo de la urea, las glucogènesis, la galactosèmia, entre muchos otros, permiten establecer grandes vínculos que ayudan a visibilizar unos trastornos a veces invisibles en los ojos de la sociedad.
Sin ningún tipo de duda, el apoyo de diferentes entidades, asociaciones de pacientes y también industria farmacéutica contribuyeron a poder lograr este éxito. Esperamos que iniciativas como esta pasen a convertirse en una hecho regular y muy reservado en nuestro calendario a fin de hacer difusión de un trastorno “minoritario”, pero no por eso menor y, siempre con una finalidad común: mejorar la calidad de vida de todos y todas.
