El passat dissabte 11 de novembre es va realizat la Jornada PKU i Esport. La fenilcetonúria (PKU) és un trastorn genètic hereditari poc freqüent (afecta 1/15.000 nounats a l’estat espanyol) englobat dins dels errors congènits del metabolisme i que resulta d’una activitat deficient de l’enzim fenilalanina hidroxilasa. Com a conseqüència, s’acumula l’aminoàcid essencial fenilalanina, que resulta tòxic a nivell cerebral. El seu diagnòstic i tractament precoços, possibles gràcies als programes de cribratge neonatal, eviten l’aparició de seqüeles neurològiques greus i potencialment irreversibles.
De la mà de la Marató de TV3 l’any 2019 es va desenvolupar un projecte d’investigació vinculada a la PKU. A la passada jornada, el fil conductor fou l’esport, ja que constitueix un pilar fonamental pel benestar físic i emocional de totes les persones, amb independència de la condició de salut individual. Es va animar a tots els assistents a realitzar-se una petita extracció de sang capil·lar recollida en paper secant, doncs aquesta mostra ens permetrà en un segon temps conèixer el “ball d’aminoàcids” que té lloc en relació a l’activitat física. Després d’una bona dosi d’exercici físic que va incrementar pulsacions i disminuir la glucèmia de forma generalitzada, els participants van poder gaudir d’un refrigeri ideal per a la recuperació física: ric en hidrats de carboni i amb baix contingut de fenilalanina.
Els punxadors i llancetes essencials per a l’obtenció de les mostres de sang capil·lar va ser proporcionada per l’ADC. Aquest vincle fou una mostra que totes les condicions de salut, des de la diabetis a la PKU, els trastorns del cicle de la urea, les glucogènesis, la galactosèmia, entre molts d’altres, permeten establir grans vincles que ajuden a visibilitzar uns trastorns a vegades invisibles als ulls de la societat.
Sense cap mena de dubte, el suport de diferents entitats, associacions de pacients i també indústria farmacèutica van contribuir a poder assolir aquest èxit. Esperem que iniciatives com aquesta passin a convertir-se en una fet regular i ben reservat en el nostre calendari a fi de fer difusió d’un trastorn “minoritari”, però no per això menor i, sempre amb una finalitat comuna: millorar la qualitat de vida de tots i totes.
